Pienone di pubblico ieri alla serata organizzata nella sala polifunzionale del municipio di San Fior, dove si è tenuto l’incontro “Sembra grande ma è ancora piccola”, una delle tappe organizzate nell’ambito del tour italiano dedicato alle sindromi genetiche di Sotos e di Malan, due patologie da iperaccrescimento molto rare, che provocano un ritardo psico-motorio e del linguaggio, disabilità intellettive e altri segni clinici tipici (qui l’articolo).
Due patologie tra loro connesse, tanto che in principio la sindrome di Malan veniva confusa con quella di Sotos oppure è stata addirittura definita “sindrome di Sotos 2”.
Tali patologie non sono ereditarie, ma si manifestano con la mutazione del gene durante il concepimento del bambino.
L’incontro è stato promosso dall’associazione Assi Gulliver, presieduta da Silvia Cerbarano, la quale riunisce e supporta le famiglie dei pazienti, e la serata di ieri rientra nel tour partito da Roma lo scorso 28 febbraio.
A coordinare la serata è stato, assieme alla moglie, Alberto Tonon, consigliere comunale e genitore di Giorgia, una di questi pazienti.
Alla serata erano presenti maggioranza e minoranza del Comune assieme al sindaco Giuseppe Maset, rappresentanti delle associazioni, i sindaci dei Comuni della Sinistra Piave, il consigliere regionale Sonia Brescacin e Olga Rilampa, presidente della Commissione pari opportunità provinciale, oltre a professionisti del mondo della scuola e dell’Ulss.
La serata ha visto all’inizio la consegna agli stessi sindaci, a Rilampa e a Brescacin di un “glossario” della malattia, un’opera concepita grazie al lavoro congiunto di medici e famiglie dei pazienti.
A spiegare l’impatto psicologico delle patologie sulla vita delle famiglie e l’idea di redigere un vero e proprio glossario è stata Francesca Pucci, consulente per la comunicazione di Assi Gulliver, la quale ha chiesto ai presenti di immedesimarsi nei genitori dei bimbi, di fronte all’arrivo della brutta notizia, fatta di termini medici incomprensibili.
Si tratta pertanto di “un glossario in continua evoluzione”, ovvero un progetto, assieme a quello del tour stesso, a cui “le famiglie hanno risposto bene”.
“Il viaggio che non ti aspetti” è stato definito la sensazione dell’impatto provocato dalla notizia della patologia, che nei primi momenti porta anche a una sensazione di solitudine.
Il dottor Domenico Coviello, medico del Gaslini di Genova, ha ribadito quello che è il lavoro instancabile della ricerca, ricerca che si sta muovendo anche sul fronte di queste sindromi rare, a partire da un esame diagnostico. Nello specifico, il medico ha spiegato come tali patologie provochino l’assenza di una proteina complessa, necessaria a regolare molti altri geni.
Per questo, grazie anche all’associazione Assi Gulliver, è stata creata una sorta di biobanca dove, tramite biopsia, vengono “depositati” i campioni di pelle prelevati dai pazienti e dai loro genitori, per studiare la causa scatenante di tale malattia: con tale patologia, infatti, il fisico cresce di più e a ritmo diverso dal normale, ma dal punto di vista cerebrale vengono però a mancare delle cellule.
Alla luce di ciò, la psicologa e psicoterapeuta Emanuela Fornasier ha ammesso che questo è “un tema di cui si sente poco parlare”, di conseguenza quello che fa la differenza è l’ambiente che si costruisce attorno alle famiglie e ai pazienti.
“Creare una rete e costruire delle alleanze” è quanto serve in tali situazioni, in quanto “il bambino non è la sua patologia”, come ha ribadito la terapeuta.
“Fare squadra fa la differenza – ha affermato Fornasier – e le peggiori esclusioni avvengono all’interno delle classi. Per i genitori la cosa peggiore è la mancanza di comprensione e accettazione”.
“Per ‘comprensione’ si intende una cosa diversa dal ‘buonismo’, e spesso i problemi maggiori arrivano proprio dalla mancanza di comunicazione e di fiducia reciproca – ha specificato -. Ognuno deve chiedersi cosa può fare nel suo piccolo per fare la differenza”.
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