Oggi, mercoledì 10 ottobre, è la giornata europea della sindrome dell’X fragile, una patologia poco nota, scoperta nel 1990 che colpisce la parte cognitiva e motoria del bambino. Nonostante si tratti di una malattia non molto esplorata, la sua incidenza non è cosa da poco: colpisce un bambino ogni 4 mila e una bambina ogni 6 mila, mentre una donna su 250 è portatrice sana.
Non è semplice per i medici diagnosticare questa malattia, tanto che viene scambiata per autismo, mentre in gravidanza soltanto uno specifico esame genetico può rivelarla. Tutto ciò è successo a Deborah Lucchet, refrontolese madre di due ragazze di 15 e 9 anni e di un bimbo di 6, Filippo, affetto dalla sindrome.
Alla nascita il bambino non aveva dato segnali preoccupanti, ma al contrario era un bel neonato di 3,9 chilogrammi, mentre l’arrivo della menopausa per Deborah a soli 35 anni non aveva fatto sollevare interrogativi tra il personale medico.
“Tutto è iniziato quando mio figlio aveva un anno – ha spiegato Deborah Lucchet – perché non camminava e non riusciva a stare seduto. I medici pensavano fosse autistico, ma tale diagnosi non mi convinceva e non mi bastava: per questo ho passato venti ambulatori, un’infinità di medici, tutti concordi con la stessa diagnosi”.
“Poi siamo arrivati all’ospedale Burlo di Trieste – ha proseguito la mamma refrontolese – dove un test genetico specifico ci ha dato una vera risposta”.
“Filippo ha iniziato a parlare da un anno – ha raccontato Deborah – perché la sindrome ha colpito la sua sfera cognitiva e non quella motoria. Al momento frequenta la prima classe alla Nostra Famiglia di Conegliano, ma quello che mi fa paura sarà il suo inserimento nella scuola del prossimo anno: ho paura che venga escluso e che non abbia il sostegno necessario, dato che continuano i tagli ai fondi”.
“La paura nasce anche dal bullismo che ha colpito una delle mie figlie – ha proseguito la refrontolese – la quale ha ricevuto un messaggio da un numero sconosciuto, dove le veniva chiesto se non si vergognasse di avere un fratello così”.
“Mio figlio ci ha cambiato la vita – ha ammesso Deborah Lucchet – perché ci ha restituito il significato per le cose davvero importanti. Inoltre ho la fortuna di potermi incontrare una volta al mese con un gruppo di mamme, possiamo rivolgerci a Telethon e all’Associazione italiana sindrome x fragile. Ho anche una solida famiglia alle spalle, ma penso a chi non ha tutto questo: non è giusto che si debbano pagare privatamente dei controlli per avere una risposta certa per una malattia”.
“Se dovessi fare un appello alle istituzioni – ha concluso la mamma refrontolese – chiederei personale medico più specializzato e maggiore fondi per la ricerca, affinché abbia i mezzi per trovare una cura anche solo per far regredire e attenuare i sintomi di malattie come questa”.
(Fonte: Arianna Ceschin © Qdpnews.it).
(Foto per gentile concessione di Deborah Lucchet).
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