Un nuovo sportello è stato attivato in questi giorni presso l’IRCCS “E. Medea” – La Nostra Famiglia. È una nuova iniziativa che intende dare risposte familiari e ai pazienti affetti dalla Atassia di Friedreich.
Questo sportello è finanziato dall’Associazione Ogni giorno per Emma e realizzato in collaborazione con il Polo IRCCS -La Nostra Famiglia, fornirà informazioni sui servizi offerti dal Polo per i pazienti, sui percorsi clinici e riabilitativi, sulla modalità di presa in carico, l’attività di ricerca e la sperimentazione di trial clinici in atto.
Tramite questo sportello sarà possibile inoltre ottenere informazioni sulle procedure per richiedere consulenze sugli ausili per l’autonomia e il potenziamento delle abilità e valutazioni delle abilità di guida. Lo sportello è aperto il mercoledì dalle 16 alle 18 e il giovedì dalle 12 alle 14.
L’atassia di Friedreich è una malattia rara neurodegenerativa a esordio in età infantile o adolescenziale. Si presenta con disturbi dell’equilibrio, dismetria, disartria, marcia scoordinata, disturbi della sensibilità propriocettiva e pallestesica, scoliosi, cardiopatia ipertrofica. È caratterizzata da una progressione clinica che porta a disabilità severa. Sintomi associati interessano il sistema visivo (retinopatia), uditivo (sordità neurosensoriale) e respiratorio (incoordinazione).
Da parecchi anni il dottor Andrea Martinuzzi, responsabile scientifico dell’Istituto di Ricerca studia questa rara patologia genetica, cioè da quando ha cominciato a visitare adolescenti dai movimenti goffi, con frequenti cadute e che scandivano eccessivamente le sillabe. Sostiene il dottore: “Sono segni tipici dell’atassia di Friedreich, una disfunzione genetica che si svela generalmente tra i 10 e i 20 anni e colpisce una persona su 50 mila. I sintomi sono indotti dall’assenza di una proteina, la fratassina, che causa disfunzioni nei sistemi che garantiscono la comunicazione tra periferia e cervelletto. Vengono così a mancare ai centri che governano il movimento le informazioni sulla posizione del corpo, determinando movimenti scoordinati e una percezione alterata della propria posizione nello spazio”.
L’IRCCS “E. Medea” di Conegliano e Pieve di Soligo offre un percorso riabilitativo intensivo multidisciplinare (fisiatra, neurologo, cardiologo, psichiatra, oculista/ortottista, fisioterapista, logopedista, neuropsicologo, terapista occupazionale, educatore e infermiere), che associa alla fisioterapia tradizionale l’utilizzo di specifiche attrezzature (bimeo e pedana stabilometrica) e della tecnica non invasiva della stimolazione elettrica diretta transcranica (tDCS), la ricerca degli ausili più adatti e la valutazione delle abilità di guida, nell’ottica del mantenimento delle capacità funzionali e delle autonomie del paziente. Inoltre, in collaborazione con altri ricercatori e associazioni, viene sviluppata la ricerca e la sperimentazione di tipo farmacologico, come lo studio con Interferone gamma, che grazie ai buoni risultati ottenuti, ha permesso ad alcuni pazienti il suo utilizzo “off-label”, e lo studio attualmente in corso sulla sicurezza ed efficacia del farmaco Etravirina.
L’Associazione “OGNI GIORNO” per Emma onlus collabora da tempo con I.R.C.C.S E. Medea – Polo di Conegliano e Pieve di Soligo (TV) e da oltre 10 anni si dedica alla raccolta fondi per sostenere la ricerca medico-scientifica al fine di trovare cure efficaci per l’Atassia di Friedreich (malattia ad oggi ancora orfana di cure risolutive).
L’impegno di tutti gli attori coinvolti è di poter dare risposte sempre più puntuali e precise alle persone affette da questa malattia rara.
(Foto: la Nostra Famiglia).
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